深圳特区报讯（记者 杨婧如 通讯员张钫刘佳）中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合，开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称“地贫”）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoSOne）杂志上发表。

　　对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术（MPS）衍生了一项新技术——无创产前检测（NIPT）。目前，这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例，但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

　　无创产前致病性CNVs检测方法，首次采用高通量捕获测序，成功对常染色体隐性遗传病进行检测，使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法，该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前，可大幅度降低中、重型地贫发病率。

　　地中海贫血是全球高发性单基因遗传病，其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡，重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域，其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首，平均携带率高达10-20%，并以缺失型的α地贫最为多见，占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤，严重者在出生前死亡，目前尚无较好的治疗方式，需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗，给社会和家庭造成沉重负担。

编辑:梁硕芳