奥地利维也纳医科大学神经科医院日前宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。

　　维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母并未发病。

　　研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。

　　该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。

　　癫痫有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发现CNTN2基因与其他类型的癫痫有关。（新华）

编辑:梁硕芳